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遗传性皮肤病种类复杂，目前发现的有余种，大体上可以分为以下类型：多发性咖啡斑相关疾病、掌跖角化相关疾病、外胚层发育不良相关疾病、先天性少毛症相关疾病、鱼鳞病相关疾病、遗传性大疱性相关疾病、遗传性色素性相关疾病、原发性免疫缺陷疾病及综合征类疾病。以上这些疾病有一定共性，具有发病年龄比较早、家族性聚集、难以诊治的“疑难杂症”等特点。符合以上任一特点的、暂时不能诊断清楚的都可以借助基因检测协助诊断。就目前而言，遗传性皮肤病有以下四种遗传方式：

1、常染色体显性遗传

鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合症、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮等皮肤病都是常染色体显性遗传，此类皮肤病双亲至少有一个是患者，子女有50%的遗传机会，和性别无关。病情大多不严重，不会影响生命和生存能力等等。常染色体显性遗传占遗传性皮肤病的70%左右。

2、常染色体隐性遗传

白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等都属于常染色体隐性遗传。此类遗传病具有双亲正常，但是有兄弟姐妹患病的情况，双亲家属发病率较高。患者体力和智力发育都有明显的障碍。

3、性联遗传

性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤、蒌缩性毛孔角化症等都属于性联遗传。此类皮肤病有发病男多于女、隔代遗传的特点。

4、多基因遗传

脂溢性皮炎、寻常痤疮、红斑狼疮、银屑病、多毛症、斑秃等属于多基因遗传。此类皮肤病是指遗传特征由几对基因决定，受环境因素影响较大，家族中发病率明显高于一般群体。

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